遗传疾病
许多遗传疾病发生,因为一个人失踪的一个酶的基因。下面是一些常见的问题造成的缺失的基因:
- 乳糖不耐受——无法消化乳糖(牛奶中的糖)是由乳糖酶基因缺失引起的。没有这种基因,没有乳糖酶是由肠道细胞。
- 白化病——在白化病人,酶酪氨酸酶的基因缺失。这种酶是必要的对于黑色素的产生,导致的色素太阳晒得、发色和眼睛颜色。没有酪氨酸酶,没有黑色素。
- 囊性纤维化——在囊性纤维化,制造蛋白质的基因称为囊性纤维化跨膜电导调节受损。根据大英百科全书:中发现的缺陷(或突变)7人染色体上的基因与囊性纤维化引起蛋白质的生产,缺乏氨基酸苯丙氨酸。这个有缺陷的蛋白质在某种程度上扭曲了的盐和水的跨18新利最新登入膜运动行肺部和肠道,导致脱水通常外套这些表面的粘液。厚的粘液积聚在肺部,堵塞支气管,使呼吸困难。这通常导致慢性呼吸道感染、金黄色葡萄球菌和绿脓杆菌。慢性咳嗽、复发性肺炎和肺功能的丧失是肺部疾病的主要表现,也是最常见的死因的囊性纤维化。
其他遗传性疾病包括家族黑蒙性白痴病(己糖胺酶的酶的基因损伤会导致大脑中的一种化学物质的积累,破坏),镰状细胞性贫血(不当的基因编码产生血红蛋白),血友病(凝血因子缺乏基因)和肌肉萎缩症(X染色体上的基因缺陷所致)。有60000个基因在人类基因组中,超过5000人,如果损坏或丢失,导致遗传疾病。令人意外的是,损坏一个酶会导致,在许多情况下,致命或致残的问题。
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