18新利最新登入BRCA基因如何工作

乳房是惊人的结构。他们独特的动物王国,他们的存在定义整个群生物——“哺乳动物”来自于“乳房”,本身来自于“妈妈“拉丁语的乳房,乳房或乳头。生物学家将分类的乳房外分泌腺,或者通过导管分泌其产品结构到外部环境。这不是一样的内分泌腺他们的产品直接分泌到血液中。

当然,产品由乳房,是牛奶。牛奶到达通过乳头外面的世界,但它开始其生命更深层次的乳房,在集群的细胞称为肺泡。这些集群形成小叶,自己创造更大的结构称为叶。肺泡产奶,流体通过细管,输乳管,导致乳头上的开孔。纤维组织和脂肪填补小叶和导管之间的空间,和整个结构的顶端安装胸肌肉的胸部。淋巴管的网络和节点周围的组织和向上延伸至腋窝。

在许多妇女,这合理组织功能,切勿造成问题。不过,接下来,我们将看看会发生什么。

有时细胞占乳房组织可以开始肆意生长,排挤正常乳用细胞。随着这些不羁欺负连推带挤他们的方法,他们形成一个大规模的组织被称为一个肿块或肿瘤。如果肿块,不包含入侵周围小叶或身体的其他部位,分为良性。然而,如18新利最新登入果它继续侵入周围的乳腺癌和扩散到淋巴结,它分为恶性或癌变。

科学家们现在知道癌症是由DNA损伤——一个突变基因,调节细胞生长和分裂。许多突变出现当一个人暴露在一定的环境条件,如辐射。乳腺癌细胞不受这些收购(而不是继承)突变。事实上,两种类型的乳腺癌发生当DNA受损的环境致癌物或病毒。

第一种影响如何18新利最新登入激素像雌激素与乳腺癌细胞。女性每月的月经周期期间,雌激素水平激增的乳腺组织,使牛奶做准备。在乳腺癌细胞雌激素分子与受体结合,引起细胞增殖。如果一个女人不怀孕,所有这些额外的乳用细胞恶化和死亡。有时候,这种扩散过程可以发疯如果某些乳腺癌细胞港口受损的DNA。当这些受损细胞接收信号从雌激素,他们用他们应该,但他们无法阻止,别死在一个周期的结束。

另一个获得突变影响基因编码的一种蛋白质被称为人类表皮生长因子受体2,缩写HER2。通常,HER2蛋白质表面的乳腺癌细胞对生长因子——化学物质告诉乳房细胞如何正确地成长。18新利最新登入HER2蛋白获得这些因素,然后飞船指令细胞内。如果HER2基因的DNA受损,然而,它的活动可以加速至危险的水平。18新利最新登入它可以产生HER2蛋白质和太多,结果,导致无节制的乳腺癌细胞的生长。

激素依赖性和her2阳性癌症可以被传递给其他家庭成员,因为只影响乳腺癌细胞突变。这不是遗传性乳腺癌的情况。在这种形式的疾病,基因突变是在父母的精子或卵子细胞和通过,在施肥,他或她的后代。这些突变出现在身体的每一个细胞,使人易患癌症。科学家发现多个基因与遗传乳癌,包括缩写噩梦p53、PTEN / MMAC1 CHEK2和自动取款机。但BRCA基因可能是最著名和最强烈的研究。在下一节中,我们将仔细看看BRCA基因的家族树。

由于沃森克里克和成千上万的其他人,我们知道很多关于遗传的化学基础。以防你忘记或阻止它从你的记忆中抹去,回想一下,人类细胞的细胞核含有染色体——细长的结构带着我们所有的遗传信息。18luck手机登录人类细胞有23对染色体,总共46。每个染色体由DNA双螺旋结构轴承的线性序列基因,缠绕在被称为组蛋白的蛋白质。单个基因是一个不同的核苷酸序列,编码DNA的基石,一个相应的蛋白质。

作为科学家蹲在人类基因组,他们注意到一些基因共享的某些特征。他们相似的核苷酸序列,或者他们是不同的基因产生的蛋白质参与相同的细胞过程的能力。他们这些基因组合到家庭,然后使用分类系统来预测新发现基因的功能根据已知基因的相似之处。

有两个BRCA基因BRCA1和BRCA2,每个属于一个不同的家庭。BRCA1属于RNF家族的基因,编码的蛋白质被称为环型锌指蛋白。这些蛋白质的得名是由于蛋白质分子周围地区褶皱锌离子,因为结果类似于手指形状的区域。的独特形状环型锌指蛋白能使他们很容易与其他分子的结合,特别是蛋白质和核酸。一旦它们绑定到另一个分子,他们执行一些酶的作用,帮助细胞维持一个稳定的环境。这些活动包括细胞生长和分裂,信号转导,蛋白质降解,在下一节中我们将看到,肿瘤抑制。

BRCA2基因属于FANC基因家族。基因在这组产生一个复杂的蛋白质,参与这一过程称为Fanconi贫血(FA)的途径。这个途径主要工作定位和修复DNA损伤。特别是,相反链的目标蛋白质的DNA片段的双螺旋结构并没有适当的联系。当他们发现这样的一个区域,FANC蛋白质与DNA结合和重建交叉连接,允许DNA复制和功能正常。

显然,RNF和FANC基因家族在让我们扮演了一个重要的角色新利国际网站品牌官网健康的。如果有干扰这些基因的功能,它能导致很多疾病。例如,破坏RNF基因可以导致肌强直性营养不良,它的特点是渐进式肌肉浪费和损失。FANC基因的中断会导致,你猜对了,Fanconi贫血,也可引起骨髓衰竭,身体异常和器官缺陷。当然,这两个基因家族在某些癌症中发挥作用,包括乳腺癌。

接下来,我们将在BRCA1和BRCA2看起来非常特别了解正常和突变的基因导致乳腺癌。18新利最新登入

mary claire王可能想荣誉后,命名BRCA保罗·布洛卡他,但是现代遗传学家知道基因通过其官方名称:“早发性乳腺癌1日”和“早发性乳腺癌。”You may also hear "breast cancer susceptibility genes 1 and 2" or "hereditary breast cancer 1 and 2." With such similar names, you might think the two genes reside together on the same chromosome. That's not the case. The exact location of BRCA1 is 17q21; BRCA2 is 13q12.3. Here's what those numbers mean:

尽管BRCA1和BRCA2属于不同的基因家族,他们都生产大量蛋白质参与肿瘤抑制时正常工作。BRCA1蛋白由1863个氨基酸和BRCA2 3418个氨基酸(来源:van der集团]。BRCA1蛋白产生的肿瘤抑制效果与其他蛋白在DNA修复断裂。这些BRCA1蛋白复合物可能影响多个DNA修复过程,包括同源重组(交换一个核苷酸序列与另一个类似的DNA链),核苷酸切除修复(剪切损坏DNA碱基和粘贴新的)和异源end-joining(休息双线缝合在一起)。BRCA2蛋白还参与DNA损伤控制,但似乎更有限。科学家认为BRCA2蛋白调节的活动较少的伴侣蛋白,包括RAD51和PALB2,直接破坏基因的同源重组。

现在想象将会发生什么,如果你删除BRCA基因从一个细胞或一只猴子扳手扔进他们的分子机制。没有相关的蛋白质,一些DNA修复过程将停止运转,随着时间的推移,随着细胞暴露于辐射或化学药剂会积累,越来越多的缺陷。这些突变最终会导致细胞变得虚弱和癌变。

这正是当BRCA基因成为妥协。突变的基因打乱它的说明书。结果,不再有能力构建基因相关蛋白的正确版本。蛋白质可能异常短也可能没有正确的氨基酸序列。这些有缺陷的蛋白质可以不再参与DNA修复过程,最终导致细胞的增殖携带DNA受损。如果这些细胞行乳导管的乳腺组织,一块或肿瘤,由大量的异常细胞,可能发展。除了乳腺癌,BRCA突变也会导致卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌和前列腺癌。

不幸的是,自然发现了大量的方法扰乱BRCA基因。到目前为止,科学家们已经确定了1000多个BRCA1基因的突变和超过800[来源:BRCA2基因的突变遗传学家参考,遗传学家参考]。记住,这些有缺陷的基因可以从一代传给下一个,这意味着遗传突变的人把它与他们的整个生活。坐在他们的细胞,被忽视,直到癌症发展或直到有人采取措施防止这样的事情发生。这就是基因检测。

学习BRCA突变可以让人焦虑。很容易认为你可能容易受到癌症因为你把一个有缺陷的基因。在现实中,只有5 - 10%的乳腺癌病例在美国是由于遗传基因突变(来源:苏珊·g·科曼的治疗]。这意味着几乎所有的乳腺癌发展的自发的或获得的突变与遗传无关。因此,大多数女人不会从中受益基因检测。

18新利最新登入你怎么知道的?下面的指南可以帮助你决定是否要追求测试BRCA基因突变。你应该考虑测试如果你满足以下任何一个条件,为治愈,苏珊·g·科曼提出的一个非营利组织,致力于通过研究结束乳腺癌,社区服务和宣传:

一个简单的测试可以揭示突变是否存在于你的细胞。在大多数测试,技术人员将你的血液样本。在其他的测试中,您使用一个口腔冲洗。每个方法允许测试设备获取细胞,遗传物质——从你的身体。在实验室里,科学家们分析这种材料寻找变化的实际BRCA基因或蛋白质编码的基因。测试需要3或4周需几百或几千美元。

如果你收到一个积极的测试结果,然后你知道你继承一个已知在BRCA1或BRCA2基因突变。和BRCA突变大大增加你患癌症的风险,50%患乳腺癌的50岁和87%患乳腺癌70岁[来源:无数遗传学]。遗传咨询师可以帮助你评估这种风险并决定采取何种行动。当然,一个选择是与常规乳房x光检查和临床乳房检查,保持警惕与癌症早期检测的目标,当它最可以治愈的。另一个选项是服用药物,如他莫昔芬、减少患癌症的风险。最后,你可以把安吉丽娜·朱莉,选择预防性手术,消除尽可能多的cancer-susceptible组织。

然而,没有保证。18新利最新登入即使有预防性乳房切除术,乳腺癌仍然可以开发,如果手术失败删除所有危险的组织。然而这种现代的基因药物导致了一个真正的革命在乳腺癌诊断和治疗,这就是为什么自1990年以来,已经有乳腺癌死亡率下降33%在美国[来源:苏珊·g·科曼的治疗]。