我们应该每个婴儿的基因组序列吗?

由:乔安娜·汤普森|
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全基因组测序的否则healthy-seeming新生儿被英国公众受人待见,新利国际网站品牌官网但是一些在科学界认为这是有争议的。Satoshi-K /盖蒂图片社

在人类历史的大部分时间里,婴儿死亡率的原因还是一个谜。现代医学已经解决了大部分的谜题,在很大程度上得益于技术如遗传筛查和雄心勃勃的研究人类基因组计划。今天,一群经常生病的婴儿筛查。先天性条件使用全基因组测序,很快,可能健康同行。新利国际网站品牌官网

2021年9月,基因组学英格兰,英国总理的基因组学研究机构,宣布有意推进试点项目这将使用全基因组测序屏幕数百200000年否则healthy-seeming新生儿遗传疾病。新利国际网站品牌官网主动(称为新生儿基因组学程序)是由英国公众开放后收到了良好对话赞助英国研究和创新Sciencewise程序。18新利最新登入然而,声明在科学界引发了争议。

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争论归结为:如何帮助婴儿基因组测序吗?18新利最新登入更存在注意,如果每个人都知道自己的完整基因历史,我们如何防止社会18新利最新登入要完整的千钧一发吗?

基因组测序是什么?

人类基因组计划始于1990年,于2003年正式被视为完整的(尽管从技术上讲最后一个8%我们的DNA直到2021年初才完全测序)。

一个基因组是一个生物体的整个遗传密码的地图,包括每一个基因,活跃。虽然人类基因组得到了很多的关注,这不是唯一的基因组,科学家已经测序。到目前为止,我们有完整的基因组数据超过350种植物,超过250只动物一大堆的微生物,包括SARS-CoV-2病毒

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我们理解基因组学和基因组测序技术自1990年代以来取得了长足的进步。虽然花了13(咳咳,31)年第一人类基因组序列,今天科学家可以可靠地一个人的基因组序列在24小时,明显更少的钱。人类基因组计划”结束以来,DNA测序的成本下降了。那个,”埃里克•格林博士说的主任美国国家人类基因组研究所

基因组——包括人类的非常有价值的科学工具,因为它们允许研究人员研究18新利最新登入不同的基因相互作用,他们提供了一个新的基线,比较个人的DNA,甚至整个个人基因组。

所以考虑到这一点,婴儿基因组测序的潜在好处是什么?

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有些人可能喜欢知道在生命的早期,他们可能excel或者他们可能面临患过什么疾病。然而,其他人可能18新利最新登入会发现这类信息太多。18luck手机登录
奥尔加船/伤风

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的优点

新生儿的完整的基因信息可以帮助医生马上赶上和治疗某些遗传疾病——例如,出18luck手机登录生的孩子有严重联合免疫缺陷(SCID)。抑制免疫功能的疾病,通过多个白细胞突变,是一次被认为是死刑。但是婴儿基因检测SCID呈现,同时还严重,可以治愈的。

事实上,婴儿在美国和英国已经经常许多遗传疾病筛查使用一个小的血液样本和一些基本的DNA扩增。婴儿并发症几周后得到一个更全面的基因测试的电池,包括全基因组测序。导致婴儿基因组测序的支持者想知道:为什么医生不只是做一个全面检查从一开始?

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“这真是奇怪,我们依然这样做了三个或四个打疾病,“绿说,“当我们可以发现成千上万的疾病如果出生时我们做到了。”

此外,他指出,在全基因组扫描的手可能是有用的人在以后的生活中;他设想一个初级保健医生的世界调整每个病人的卫生保健新利国际网站品牌官网方案来适应他们的基因组的需要。虽然仍有很多未知时基于基因的诊断,有更多的数据最终将帮助填补空白。“我们需要给这些医生的工具,”格林说。

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每一个孩子出生在美国已经有一个血液样本送往屏幕对于某些遗传疾病。
isayildiz /盖蒂图片社

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缺点

不是每个人都赞同全面婴儿基因组测序,然而。18新利最新登入说:“我不喜欢大卫·柯蒂斯博士,伦敦大学学院的遗传学家专门从事精神疾病。

想知道从你出生的那一刻起你最可能会死。18新利最新登入与基因组筛选的一个潜在问题,柯蒂斯说,就是:一个病人可能揭示一个无法治愈的条件不会影响他们,直到在以后的生活中。

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亨廷顿氏舞蹈症为例。这种罕见的神经退行性条件,导致震动,认知困难和癫痫发作,不是一般后它的头,直到一个人40多岁。18新利最新登入但是,它很容易被基因组筛选从出生。到目前为止,没有有效的治疗或治疗亨廷顿氏舞蹈症。

有些人可能更喜欢为他们知道什么是可能的前期;但对另一些人来说,这样的知识构成生活的噩梦。更不用说隐私的问题——所有的数据必须是在一个大国家数据库,当最近ransomware事件表明,不完全18新利最新登入防黑客数据库。在柯蒂斯的观点中,症结是同意的。“很多实际上是适用的,你知道,18岁,”他说,“不要新生儿。”

另一个同意的问题是与DNA本身的性质有关。因为我们的DNA是遗传自父母,基本上所有的人类两个基因组与他们:一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲。反过来,每个父股票一个基因组他们的父母,等等。因素在其他亲戚,像兄弟,姐妹,叔叔、兄弟等,事情就容易乱。毕竟,即使孩子的问题是好把他们的基因数据到一个国家数据库,他们的祖父母可能就不会如此热衷于它。

“那么,”柯蒂斯说,“这是一个大问题。”

最终,普遍的基因组测试可能会更少的问题如果,更多的问题。与基因组学英国的新生儿基因组计划(和其他类似)收到越来越多的公众和政府的支持,似乎全基因组测序将成为标准的做法在不久的将来。

“这将是一个大实验,”格林说。

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