什么是丑角鱼鳞病?

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皮肤问题图片库小丑鱼鳞病产生的坚硬的钻石状鳞片让人想起小丑的戏剧角色。查看更多皮肤问题图片
©iStockphoto.com/ EllaKari

皮肤是我们最大的器官,可能也是最不被重视的。它保护我们免受病毒、细菌、污染和恶劣天气的侵害,而且,别忘了,它把我们的内脏固定在里面,防止它们与外界混合。

最重要的是,正是因为我们的皮肤,我们才能享受全方位的运动。坚韧而有弹性,正常的皮肤会在按压、扭曲或拉动时恢复原状。它有复杂的机制,允许油脂覆盖皮肤,提供进一步的保护。它帮助我们保持一致的体温,并作为我们识别冷热的检测系统。而且,就像军用车辆的内部一样,它可以被冲洗干净,看起来像新的一样。

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也就是说,当皮肤正常工作时。有许多疾病会使皮肤无法正常工作,有些疾病比其他疾病更严重。一种遗传疾病严重损害了我们通常认为理所当然的所有皮肤功能。它被称为丑角鱼鳞癣

这种病症,也叫鱼鳞癣fetalis,防止皮肤形成保护层。相反,它产生坚硬的、鳞片状的、由深脊分隔的菱形板。不同板块之间的深脊严重破坏了人体抵御毒素、细菌和污染的第一道防线,而坚硬的板块破坏了皮肤通常不断替换和脱落死皮细胞的系统。

丑角鱼鳞病不仅会破坏人体的免疫系统,还会严重影响面部特征的发育和形状。患有“小丑鱼鳞病”的婴儿出生时嘴会张开,几乎像夸张的小丑般的微笑,因此得名“小丑”。婴儿的耳朵可能几乎没有,他或她的眼皮也可能看起来像被翻出来了。但这些生理上的变化不仅仅是审美上的问题——例如,嘴巴的特殊结构使新生儿难以进食,眼睑也不能保护婴儿的眼睛。

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罕见而致命的小丑鱼鳞病

鱼鳞病是一组遗传性皮肤病。丑角鱼鳞病是最严重的,而且非常罕见——全世界只有大约100例报告。

丑角鱼鳞病始于一个负责脂质运输的基因。它会发生变异,使一种叫做角蛋白在皮肤的外层。这就是大而明显的鳞片的由来。突变基因是遗传常染色体隐性遗传模式的结果,这意味着父亲和母亲都将相同的隐性突变基因传给了孩子。

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这种疾病不仅会影响婴儿的面部,还会延伸到手臂、腿部和躯干,使新生儿难以(通常是不可能)自由活动。婴儿胸部硬化的鳞片使他或她难以呼吸,皮肤的不寻常结构导致水分流失,使身体无法调节体温。皮肤板之间的脊线使皮肤提供的保护无效,因为板没有“密封”在一起。这就带来了很高的感染风险,而感染往往是导致患者死亡的原因。

直到最近,新生儿小丑鱼鳞病的全身感染率如此之高,以至于很少能存活超过一两个月。医学和新生儿护理的进步提高了存活率。类维生素a调节皮肤细胞的生成和更新,它们也增加了皮肤的柔韧性,这意味着患有小丑鱼鳞病的新生儿现在有机会眨眼,移动他或她的四肢,吃东西。

但即使有了医学上的进步,这仍然很艰难。患有小丑鱼鳞病的儿童营养不良和发育迟缓的风险很高,原因有以下几个:进食困难,通过皮肤失去维生素D和蛋白质,以及由于皮肤敏感而较少接触阳光。

虽然将来可能会有更好的治疗选择,但目前出生时患有这种疾病的人的长期前景仍然不确定。

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