肯塔基州蓝人的真实故事

马丁·富盖特于1820年到达了肯塔基州不安定的边疆。他是个法国孤儿，对自己的血统一无所知。传说如此马丁自己的皮肤可能有蓝色，但不是后来富盖兹的深蓝色。

马丁娶了一位名叫伊丽莎白·史密斯的红发美国女人，两人在肯塔基州阿扎尔县附近的麻烦溪岸边建立了一座宅院。伊丽莎白皮肤白皙，几乎是半透明的。她和马丁都不知道的是，他们都携带了一种罕见的遗传性血液病——高铁血红蛋白血症的隐性基因。

刘易斯说:“这个故事的开头很疯狂，因为马丁从欧洲搬到肯塔基州，娶了一个完全陌生的人，一个没有血缘关系的人，只是碰巧有同样的突变。”“这太疯狂了。”

马丁和伊丽莎白有七个孩子，根据富盖特家族的传说，其中四个是“亮蓝色的”。

由于近一个世纪以来，铁路和铺路都没有传到麻烦溪，蓝色隐性基因就传给了富盖特和附近的家庭，他们都被称为“肯塔基州的蓝色人”。

高铁血红蛋白血症是一种血液疾病，而不是皮肤疾病。这与黑色素无关，黑色素是一种使人肤色变深的氨基酸。高铁血红蛋白血症患者的皮肤呈蓝色，因为皮肤下的静脉中流淌着深蓝色的血液。

如果你在高中生物课上不睡觉，你可能会记得血是红色的因为红细胞充满了一种叫做血红蛋白的蛋白质。血红蛋白的红色来自一种叫做血红素的化合物，它含有一个铁原子。铁原子与氧结合，这就是红细胞在全身循环氧气的方式。18新利最新登入

缺氧是高铁血红蛋白血症患者血液由红变蓝的原因。一种突变的基因导致他们的身体产生一种罕见的血红蛋白，称为高铁血红蛋白，这种血红蛋白不能与氧气结合。如果有足够多的血液被这种有缺陷的血红蛋白“感染”，它就会从红色变成几乎是略带紫色的深蓝色。

对于富盖特夫妇来说，家族成员在不同程度上表达了这种基因。如果他们的血液中高铁血红蛋白浓度较低，他们可能只在寒冷的天气里脸红成蓝色，而高铁血红蛋白浓度较高的人从头到脚都是亮蓝色。

高铁血红蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，可以用简单的药物治疗。

发现高铁血红蛋白血症治疗方法的人是麦迪逊·卡温三世(Madison Cawein III)，肯塔基大学的血液学家(血液医生)，他听说了“蓝色人”的故事，并在20世纪60年代去寻找样本。

卡温很幸运，一对名叫帕特里克和瑞秋·里奇的兄妹走进了阿扎尔县的一家诊所。“他们比地狱还要蓝，”Cawein说1982年的采访中科学82。“我开始问他们问题:‘你有亲戚是蓝色的吗?’然后我坐下来，开始绘制这个家庭的图表。”他记得里奇兄弟姐妹“对自己的肤色感到非常尴尬”。18新利最新登入然而，这种疾病似乎并没有导致任何特殊的健康问题。新利国际网站品牌官网

这种情况显然是遗传性的，但对Cawein来说，关键是在阿拉斯加孤立的因纽特人中阅读遗传性高铁血红蛋白血症的报告，那里的血亲经常结婚。他知道同样的事情也发生在阿巴拉契亚这个僻静的角落里。

在因纽特人社区，科学家们已经确定了问题所在，即缺乏一种将高铁血红蛋白转化为血红蛋白的酶。通过研究这个问题，Cawein发现他可以在没有酶的情况下将高铁血红蛋白转化为血红蛋白。他所需要的只是一种物质，可以“捐赠”一个自由电子给高铁血红蛋白，使其与氧气结合。

奇怪的是，这种溶液是一种常用的染料，叫做亚甲基蓝。他给里奇兄弟姐妹注射了100毫克的蓝色染料，没等多久就看到结果了。

“几分钟之内。他们皮肤上的蓝色消失了，”Cawein说。“这是他们一生中第一次变成粉红色。他们很高兴。”

20世纪中期，当年轻人开始搬离麻烦溪周围的农场时，他们带走了自己隐性的蓝色基因。随着时间的推移，越来越少的婴儿出生时是蓝色的，那些每天服用一次亚甲蓝药丸的婴儿的脸颊上又恢复了粉红色。

不过，还有其他方法可以在不遗传的情况下获得蓝色皮肤。高铁血红蛋白血症也可由对某些局部止痛药的反应比如苯佐卡因和木多卡因。至少在一个著名的案例这时，一个男人转过身来皮肤永久蓝色因为饮酒过量胶态微粒银在他的皮肤上涂抹胶体银霜(这种情况被称为银中毒或银中毒)。请看下面的视频。