血色素沉着症和糖尿病

关节疼痛是血色素沉着症患者诊断时最常见的症状。其他常见症状包括乏力、乏力、腹痛、性欲减退，以及糖尿病和心脏病的典型症状。症状往往发生在30至50岁的男性和50岁以上的女性。

血液测试(转铁蛋白饱和度测试或血清铁蛋白测试)可以确定体内铁的储存量是否过高。直接检测缺陷基因也是可能的。尽管血色沉着病很普遍，而且有简单的检测方法，但它往往得不到诊断和治疗。

最初的症状可能多样而模糊，并可能模仿许多其他疾病的症状。此外，医生可能会关注由血色素沉着症引起的疾病——关节炎、肝病、心脏病或糖尿病——而不是潜在的铁过载。

血色素沉着症是由一种叫做HFE的基因缺陷引起的，这种基因有助于调节从食物中吸收的铁的量。从父母双方遗传缺陷基因的人(纯合子的人)可能会发展成血色素沉着症。

研究表明，几乎所有HFE缺陷纯合子的人体内铁含量都会增加，其中大约一半的人会因此出现并发症。只从父母一方(即杂合子)遗传缺陷基因的人是这种疾病的携带者，但通常不会患上这种疾病，尽管他们的铁含量可能会略微增加。

遗传性血色素沉着症是“奠基人效应”的一个显著例子，它描述了一种仅由一个或几个人的突变引起的遗传疾病。在血色素沉着病的情况下，据信，60至70代以前的欧洲人是当今世界上大多数血色素沉着病的唯一起源。

这个人体内HFE基因的一个偶然突变被遗传了下去，由于有缺陷的基因在育龄期没有给人们带来任何问题(而且可能在营养不足的时候带来一些好处)，没有负面选择来阻止它被遗传下去。由于其起源，血色素沉着症今天最常影响北欧血统的白种人，尽管其他种族也可能受到其他铁超载疾病的影响。

尽管男性和女性都可以遗传血色素沉着症基因，但男性比女性更容易被诊断出患有血色素沉着症，而且男性也倾向于在年轻时因铁元素过量而出现问题。

对这种差异最有可能的解释是:月经和分娩。因为女性在绝经前和分娩期间每个月都会大量失血，因此她们会失去大量与血液相关的铁。对于纯合子血色素沉着症的妇女，出血量似乎足以使血色素沉着症在绝经后保持无症状状态。

男性和女性在血色素沉着症发展过程中的差异为血色素沉着症的简单、直接的治疗提供了线索:放血或放血。血色沉着症患者在首次确诊时，会接受密集的放血手术，以降低体内的铁含量。他们必须每周提供一到两次一品脱的血液，通常持续好几个月。

监测血铁水平的测量，当他们最终在正常范围内时，病人被列入一个维持计划，每隔一段时间输血一品脱，通常是每两到三个月一次。与糖尿病不同的是，血色素沉着症实际上是通过治疗治愈的，只要监测铁水平并保持在正常范围内，患者就完全没有症状。

如果在任何器官受损之前就开始治疗，就可以预防肝脏疾病、心脏病、关节炎和糖尿病等相关疾病。诊断时已经患有这些疾病的人的前景取决于器官损伤的程度。

例如，治疗血色素沉着症可以在肝脏疾病的早期阶段阻止其进展，这意味着正常的预期寿命。18新利最新登入然而，如果出现肝硬化，即使铁储量降低到正常水平，患肝癌的风险也会增加。由胰腺损伤引起的糖尿病患者通常会看到糖尿病的改善，如果不是逆转，这取决于发生了多大的损伤。18新利最新登入

控制着美国45%血液供应的美国红十字会目前不接受已知血色素沉着症患者的献血。每个人都同意，血液是安全的，高质量的。输血没有遗传疾病的风险。但红十字会有一项长期的政策，即潜在的捐赠者不允许获得他们的捐赠的直接补偿(除了通常的橙汁和饼干)。因为血色素沉着症患者必须为他们的治疗性采血手术付费，他们实际上会因为能够免费捐献而获得一些有价值的东西。因此，红十字会裁定这种捐赠违反了他们的政策。

FDA的规定确实允许血色沉着症患者献血，但对血液的标记方式和血库的运作方式有一些特殊限制。18新利最新登入因此，美国目前很少有血库接受血色素沉着症患者的血液，他们通过治疗性放血术提供的大部分血液都被丢弃了。(有血色沉着症的人士如欲献血，应先查询所在地区的血库是否接受他们的献血。)在其他国家，情况并非如此，这些国家通常已经取消了对这种血液的任何限制。

美国医学协会(American Medical Association)和许多其他组织主张取消对接受血色素沉着症患者献血的限制。

来源:美国糖尿病协会